قُبلت الورقة البحثية من المملكة العربية السعودية باسم الدكتور عبدالله سعد العواشز الشهراني استشاري الغدد الصماء والسكري لدى الأطفال، خلال المؤتمر الطبي الأوروبي السنوي للغدد الصماء للأطفال، المُقرر إقامته في الفترة من 19 حتى 12 سبتمبر المقبل.
والورقة البحثية، بعنوان «طفلة تعاني من تقزم شديد بسبب خلل جيني يسجل لأول مرة في قاعدة البيانات الطبية»، وقد تم فحص الطفلة بعد الولادة مباشرة بعدما لوحظ عليها تقزم شديد وعلامات إكلينيكية تدلّ على وجود ارتباط بالمتلازمة المعروفة «لارون» مع علامات إضافية غير مفسرة.
وأجريت كل الفحوصات المبدئية اللازمة والتحليل الجيني للطفلة، وأظهرت التحاليل وجود خلل جيني نادر يدلّ على إصابة الطفلة بمتلازمة «لارون»، لكن موقع الخلل في جين غير معروف سابقًا في التاريخ الطبي.
كما أن هناك خللًا آخر في موقع جيني جديد يؤكد إصابة الطفلة بمتلازمة تسمى «spondyloepiphyseal dysplasia».
وقُبلت الحالة رسميًّا، بعد عرض تفاصيلها على لجنة المؤتمر؛ لتُصبح أول حالة تسجل في قاعدة البيانات الطبية العالمية؛ لتتم مناقشتها وتكون البيانات العلمية المتعلقة بها اللبنة الأولى لأي حالة تشابهها لاحقًا في المجال الطبي ولعمل خطة علاجية لهذه الحالة النادرة.
