Menu
متلازمة «بارتر».. كل ما تريد معرفته عن المرض الوراثي النادر

يعد متلازمة «بارتر» أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال والشباب، وناتجًا عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسة في الجسم، وتتركز في البوتاسيوم وفي بعض الحالات نقص في الصوديوم.

متى اكتشف متلازمة «بارتر»؟

في عام 1960، تم اكتشاف متلازمة بارتر على يد الطبيب الأمريكي فردريك بارتر.

أعراض المرض

هناك العديد من الأعراض التي تصحب ذلك المرض النادر وهي، «الإمساك، بطء النمو، تكرار التبول، انخفاض ضغط الدم، الحصى الكلوية، التشنجات العضلية، الضعف العضلي، تخلف نمو الطفل المصاب، فرط العطش، التقيؤ».

الوقاية من متلازمة «بارتر»

تعد الوقاية من الإصابة بمتلازمة «بارتر» أمرًا غير ممكن لكونه اضطرابًا وراثيًا، إلا أن الاستشارة الجينية للزوجين في حال إصابة أحدهما قد تقلل من خطر ولادة أطفال مصابين.

كيفية تشخيص الإصابة

تشخيص المرض يعد من أبرز المصاعب التي تواجه بعض الأهالي؛ حيث لا يتم إعطاء التشخيص الدقيق إلا بعد إجراء تحليل «wes» الخاص بالجينات الوراثية والذي تعجز مستشفيات وزارة الصحة عن إجرائه؛ حيث إن هذا التحليل هو رئيس للتعامل مع الحالة المرضية، ويضطر الأهالي لإجرائه على حسابهم الخاص والذي تتراوح قيمته من (6-9) آلاف ريال.

وقال أحد أساتذة الكلى بجامعة الملك عبدالعزيز في تصريحات صحفية، إن متلازمة «بارتر» مرض نادر وبطبيعة الأمراض النادرة يصعب تشخيصه إلا في مراكز متخصصة، وهذا ما يجعل معرفة عدد المصابين به في السعودية أمرًا صعبًا.

علاج متلازمة «باتر»

يتم علاج متلازمة «بارتر» بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر، وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم أو الاعتماد على المكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم، بالإضافة للعقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم.

مضاعفات متلازمة «بارتر»

إذا عولج مرض بارتر بالعلاج المناسب لا تكون هناك مشكلات على المصاب من ناحية النمو والحياة الطبيعية والإنتاجية، أما إذا أهمل المرض تصبح حياة المصاب صعبة بسبب نقص البوتاسيوم والكالسيوم والمغنسيوم، وقد تكون له مضاعفات خطيرة مثل الفشل الكلوي، قد يكتشف أثناء الطفولة المبكرة أو أثناء المراهقة أو في مرحلة الشباب.

ودشن أحد الآباء السعوديين الذي لديه بنت مصابة بمتلازمة «بارتر»، حسابًا على موقع التواصل الاجتماعي «تويتر»، يهدف إلى التعريف بمرض متلازمة بارتر، والمساهمة في تمكين المصابين ورعايتهم، ودعم أهاليهم وتحفيزهم من أجل حياة أفضل لأبنائهم.

اقرأ أيضًا:

مرض غامض بإثيوبيا.. يقتل فورًا وأشد فتكًا من كورونا

بالفيديو.. خوفًا من كورونا عريس بحريني يضع شرطًا للمصافحة

2020-10-22T11:58:32+03:00 يعد متلازمة «بارتر» أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال والشباب، وناتجًا عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسة في الجس
متلازمة «بارتر».. كل ما تريد معرفته عن المرض الوراثي النادر
صحيفة عاجل
صحيفة عاجل

متلازمة «بارتر».. كل ما تريد معرفته عن المرض الوراثي النادر

ينتج عن خلل جيني يصيب الكلى

متلازمة «بارتر».. كل ما تريد معرفته عن المرض الوراثي النادر
  • 233
  • 0
  • 0
فريق التحرير
10 رجب 1441 /  05  مارس  2020   12:29 م

يعد متلازمة «بارتر» أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال والشباب، وناتجًا عن خلل جيني يصيب الكلى مما يتسبب في فقدان جسم المصاب للأملاح الرئيسة في الجسم، وتتركز في البوتاسيوم وفي بعض الحالات نقص في الصوديوم.

متى اكتشف متلازمة «بارتر»؟

في عام 1960، تم اكتشاف متلازمة بارتر على يد الطبيب الأمريكي فردريك بارتر.

أعراض المرض

هناك العديد من الأعراض التي تصحب ذلك المرض النادر وهي، «الإمساك، بطء النمو، تكرار التبول، انخفاض ضغط الدم، الحصى الكلوية، التشنجات العضلية، الضعف العضلي، تخلف نمو الطفل المصاب، فرط العطش، التقيؤ».

الوقاية من متلازمة «بارتر»

تعد الوقاية من الإصابة بمتلازمة «بارتر» أمرًا غير ممكن لكونه اضطرابًا وراثيًا، إلا أن الاستشارة الجينية للزوجين في حال إصابة أحدهما قد تقلل من خطر ولادة أطفال مصابين.

كيفية تشخيص الإصابة

تشخيص المرض يعد من أبرز المصاعب التي تواجه بعض الأهالي؛ حيث لا يتم إعطاء التشخيص الدقيق إلا بعد إجراء تحليل «wes» الخاص بالجينات الوراثية والذي تعجز مستشفيات وزارة الصحة عن إجرائه؛ حيث إن هذا التحليل هو رئيس للتعامل مع الحالة المرضية، ويضطر الأهالي لإجرائه على حسابهم الخاص والذي تتراوح قيمته من (6-9) آلاف ريال.

وقال أحد أساتذة الكلى بجامعة الملك عبدالعزيز في تصريحات صحفية، إن متلازمة «بارتر» مرض نادر وبطبيعة الأمراض النادرة يصعب تشخيصه إلا في مراكز متخصصة، وهذا ما يجعل معرفة عدد المصابين به في السعودية أمرًا صعبًا.

علاج متلازمة «باتر»

يتم علاج متلازمة «بارتر» بالحفاظ على مستوى البوتاسيوم أكثر من 3.5 ملي مول/ لتر، وذلك باتباع نظام غذائي غني بالبوتاسيوم أو الاعتماد على المكملات الغذائية التي تتكون من البوتاسيوم، بالإضافة للعقاقير الدوائية التي تثبط قدرة الكليتين على طرح البوتاسيوم.

مضاعفات متلازمة «بارتر»

إذا عولج مرض بارتر بالعلاج المناسب لا تكون هناك مشكلات على المصاب من ناحية النمو والحياة الطبيعية والإنتاجية، أما إذا أهمل المرض تصبح حياة المصاب صعبة بسبب نقص البوتاسيوم والكالسيوم والمغنسيوم، وقد تكون له مضاعفات خطيرة مثل الفشل الكلوي، قد يكتشف أثناء الطفولة المبكرة أو أثناء المراهقة أو في مرحلة الشباب.

ودشن أحد الآباء السعوديين الذي لديه بنت مصابة بمتلازمة «بارتر»، حسابًا على موقع التواصل الاجتماعي «تويتر»، يهدف إلى التعريف بمرض متلازمة بارتر، والمساهمة في تمكين المصابين ورعايتهم، ودعم أهاليهم وتحفيزهم من أجل حياة أفضل لأبنائهم.

اقرأ أيضًا:

مرض غامض بإثيوبيا.. يقتل فورًا وأشد فتكًا من كورونا

بالفيديو.. خوفًا من كورونا عريس بحريني يضع شرطًا للمصافحة

الكلمات المفتاحية
مواضيع قد تعجبك