أعلنت الدكتورة سلوى بنت عبدالله الهزاع، رئيس واستشاري أمراض وجراحة العيون وكبير العلماء واستشاري الأمراض الوراثية في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، إدخال علاجٍ لمرض «العشا الليلي» الذي يصيب العيون إلى المملكة العربية السعودية.
كما أعلنت الأستاذ المحاضر بجامعة الفيصل والبروفسور الإكلينيكي في جامعة جنوب كاليفورنيا، خلال مؤتمر الجمعية السعودية للطب الوراثي لعام 2019، والذي استضافته جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية، مؤخرًا لمدة يومين، عن إنشاء مركز الطب الشخصي لجينوم العيون واعتماد مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث كأول مستشفى في منطقة الشرق الأوسط للعلاج الجيني لنوع من أنواع العمى الوراثي وهو علاج معتمد من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية بحضور علماء متخصصين في علم الجينوم من مختلف دول العالم.
ويستهدف المؤتمر زيادة وعي الأطباء والباحثين في المجال الصحي بأحدث التقنيات في مجال الجينوم وتطبيقها في تشخيص الأمراض الجينية الوراثية، والأورام والأمراض المعدية.
وقامت الدكتورة سلوى الهزاع بالإعلان عن إدخال هذا الفحص RPE65 للموالید لزیادة الأمراض الوراثیة التي تفحص ضمن الفحص المبكر للموالید بحیث یمكن التدخل المبكر وعلاجھا قبل حدوث الإعاقة البصریة الدائمة.
وقالت الدكتورة الهزاع إن معدل الكشف عن الأمراض الوراثية الخاصة بالعيون تجاوز في المملكة العربية السعودية 83% وهي نسبة عالية مقارنة بالمختبرات العالمية وهي بنحو 60 %.
وأشارت الدكتورة الهزاع إلى أن العلاج عبارة عن حقنة واحدة فقط تعطى للمريض؛ ليتماثل بعدها للشفاء بمدة قصيرة، وبنسبة مرتفعة جدًا، حسب تقرير الشركة المصنعة لهذا الدواء.
وأوضحت أن الدواء يستخدم لعلاج مرض نادر يسبب ضعف النظر، الناتج عن ضمور الشبكية الوراثي، ويسبب العمى، مشيرة إلى أن هذا الدواء يعتمد على مبدأ الهندسة الجينية؛ حيث يتم حقن المريض بنسخة سليمة من جين مفقود في العين، ليقوم بدوره بتحفيز الجسم على إفراز بروتين حيوي لاستعادة النظر.
وأوضحت الدكتورة الهزاع أن العلاجات الجينية، يتم استخدامها مرة واحدة لمعالجة المرض من مصدره، وإصلاح الحمض النووي المعطوب حتى يتمكن الجسم من علاج نفسه، على عكس العقاقير التقليدية التي تستغرق مدة علاجها شهورا طويلة وتكرار العلاج.
وأكدت أنه تمت الموافقة على هذا العلاج من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA، والهيئة الأوروبية للأدوية EMA، على أن تكون السعودية من أوائل الدول في استخدام هذا الصنف الدوائي بعد الولايات المتحدة الأمريكية وبعض الدول الأوروبية.
وأوضحت أن السعودية تحظى بثقة عالمية في معايير التسجيل الدوائي، ما يعكس حرص الشركات العالمية على طرح أدويتها بالمملكة، بعد اعتمادها من الهيئات الدولية كهيئة الغذاء والدواء الأمريكية والهيئة الأوروبية للدواء.
وأكدت د. الھزاع، أھمیة فحص ما قبل الزواج لتشمل الأمراض الشائعة حسب ما كشفته إحصاءات دراسة الجینوم البشري السعودي، موضحة أن إضافة ھذه الطفرة للفحص ستؤدي إلى الزواج الصحي وتفادي الأمراض الوراثیة قبل حدوث الحمل.
وأشادت الھزاع بالجھود المبذولة من الجمعية السعودية للطب الوراثي SSMG 2019 ودعمھا للطب الوراثی ومواجھة ازدیاد الأمراض الوراثیة والحرص على تكاتف الجھود الأكادیمیة والصحیة وتعزیز الدراسات والأبحاث العلمیة الوراثیة من خلال التقاء الخبرات الوراثیة المحلیة والإقلیمیة والعالمیة لدعم رؤیة المملكة ٢٠٣٠.