اكتشف برنامج الجينوم السعودي، إصابة طفلة بورم في الدماغ نتيجة خلل جيني، وتم علاجها بعد التشخيص الدقيق لحالتها.
وذكرت مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية، أن الطفلة نورة، كانت مصابة بورم في الدماغ نتيجة طفرة نادرة في جين (NTRK) وتم تشخيصها من خلال برنامج الجينوم السعودي.
وأضافت أنه تم علاج الطفلة نورة بعلاج موجَّه (فيتراكفي)، وتتمتع اليوم باستجابة كاملة ودون أعراض جانبية تذكر.
وقالت الدكتورة ملاك عابد الثقفي، من برنامج الجينوم السعودي: إن الطفلة نورة جاءت إليهم وهي مصابة بورم في الدماغ، من أحد أشرس الأورام وكان من الدرجة الرابعة، مضيفة أنها أجرت عملية جراحية لإزالة الورم؛ لكنه عاد ثانية خلال شهور.
وأضافت أنه تمت دراسة الأسباب الجينية للورم الخاص بنورة، وقام فريق الجينوم السعودي بدراسة التسلسل الجيني للورم، واكتشف وجود طفرة في أحد الجينات، والذي تسبب في ورم نورة.
وأشارت إلى انه تم استيراد دواء مخصص لحالة نورة من الخارج، موضحة أن نورة ومنذ سنة كاملة اختفى الورم من دماغها تماما وتمارس حياتها بشكل عادي.
اقرأ أيضا:
