تمكن فريق الأمراض الوراثية بمدينة سلطان بن عبدالعزيز للخدمات الإنسانية من الكشف عن جين (POC1A) الجديد، وبيان دوره في الإصابة بالسكري واعتلال العضلات.
ونجح الفريق في الكشف عن ذلك الجين بالتعاون مع مستشفى الملك فيصل التخصصي، من خلال أحد المرضى السعوديين، حيث تمت مطابقة أعراضه بحالة من دولة تشيلي وأخرى من البرتغال، حيث أكدت الدراسات الجينية وجود نفس الجين لديهم.
وأثمر التعاون بين الفرق البحثية في الدول الثلاث، توصيف دور هذا الجين، وذلك من خلال توصيف الحالات المرضية والتي أكدت الرتباط بين الجين والظواهر المرضية.
وتتمثل أهمية هذا الكشف البحثي، والذي نشر في المجلة الأروبية للغدد الصماء.، في ربط هذا الجين بداء السكري الذي ينتشر بصورة كبيرة في المملكة خاصة من النوع الثاني لدى الأطفال والمراهقين.
كما تشمل أهمية ذلك الكشف كذلك في بيان تأثير هذا الجين في التهاب العضلات المصاحب للتقلصات والآلام الشديدة، التي قد تنتهي بالإعاقة, كما أن الكشف عن دور هذا الجين يعطي الفرصة مستقبلاً في علاج مضاعفاته من خلال العلاج الجيني في المستقبل.
وقدم البحث توصيفًا دقيقًا لهذا الجين وبيان دوره في المتلازمة الأيضية, حيث اشتملت صفات هذه المتلازمة على وجود مقاومة عمل الإنسولين، وارتفاع شحوم الدم، وتدهن الكبد.
كما تضمنت الصفات كذلك اعتلال العضلات المتمثل بانقباض العضلات الشديد وارتفاع الإنزيمات.
ويتميز (POC1A) بأنه يبدأ التأثير بعد سن الـ 15، ويبقى في مرحلة الكمون في مرحلة الطفولة إلى أن تظهر هذه الصفات المرضية.