تمكن فريق طبي في مستشفى القطيف المركزي من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني مرضًا وراثيًا نادرًا يطلق عليه "نيمان بيك".
ويؤثر المرض في قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، ما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض".
وقالت وزارة الصحة إن العلاج تم توفيره للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشتكي من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، وارتفاع الدهون ومشاكل بالرئتين ومشكلات بالنمو، مشيرة إلى أنها بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، متوقعة تحسنا تدريجيا في أعراضها.
وتعد هذه الحالة ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد من بين كثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
