حسب العلماء يمكن إرجاع مرض التوحد إلى مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية، وفي السنوات الأخيرة أثار اهتمام هؤلاء العلماء طفرات الدي إن إيه الناشئة في الحيوانات المنوية للآباء، وربطت بعض الدراسات بين خطر التوحد وطفرات معينة تنشأ تلقائياً في الحمض النووي للحيوان المنوي مع التطور في الخلية أو في الجنين بعد الإخصاب.
ويقدر الباحثون أن مثل هذه الطفرات قد تكون متورطة في نحو 10 إلى 30 في المائة من حالات التوحد، وكلما زاد سن الأب في وقت الحمل، زادت فرص حصول الحيوانات المنوية على طفرات جديدة يمكن أن تسهم في حدوث مرض اضطراب طيف التوحد، حيث أشار الباحثون أنه مع كل عقد من العمر يتضاعف عدد طفرات (دي نوفو) في الحيوانات المنوية.
وفي دراسة نشرت في مجلة طب الطبيعة لباحثين من جامعة كاليفورنيا، سعى هؤلاء لتحديد ما إذا كان بإمكانهم مطابقة طفرات وراثية معينة تسبب المرض في الحمض النووي للأطفال المصابين بالتوحد مع نفس الطفرات في الحيوانات المنوية لآبائهم، حيث قام الفريق بتحليل الحمض النووي من ثماني مجموعات من الآباء والأطفال، وفي الأطفال بحثوا عن ظاهرة تسمى الفسيفساء، وهي اختلافات جينية حتى بين الخلايا من نفس الشخص، ففي كل مرة تنقسم فيها الخلية يمكن أن تولد العملية طفرات أو أخطاء جينية، بعضها يمكن أن يكون ضاراً (على سبيل المثال يمكن أن يؤدي البعض إلى السرطان)، ولكن معظمها تحدث خارج الجينات المهمة في ما يعرف باسم صحاري DNA، ثم قارن الباحثون هذه التغييرات الموجودة في الأطفال مع تلك الموجودة في الحيوانات المنوية لآبائهم، وقد أكد ذلك أن طفرات دي نوفو تلعب دوراً في المساهمة في مرض التوحد.
كما حدد الباحثون أيضاً النسبة المئوية للحيوانات المنوية التي ينتجها الأب والتي تحتوي على طفرات دي نوفو، وحسب مؤلفو الدراسة فإن هذه المعرفة يمكن أن تؤدي إلى اختبار قد يساعد آباء الأطفال المصابين بالتوحد في معرفة مدى احتمال إنجابهم لطفل آخر مصاب بنفس الحالة، وفي نهاية المطاف يمكن للاختبار الوراثي أن يخبر الوالدين بذلك، من خلال تقنية تسلسل الحمض النووي وهي نفسها المستخدمة في تسلسل الجينوم بأكمله، وسعرها مستمر في الانخفاض، ولذلك لن تكون هذه أداة مكلفة للغاية.
وفي الوقت الحالي تم ربط حوالي 165 طفرة جينية بالتوحد، وبإجراء تحليل عميق لحيوانات الأب يمكن معرفة ما إذا كان معرضاً لخطر إنجاب طفل مصاب بالتوحد، فيما تستمر قائمة الجينات المتورطة في النمو بوتيرة سريعة، فيما يؤكد الباحثون أن الآباء بذلك سيكون لديهم خيار اختيار ما إذا كانوا يريدون اتخاذ تدابير خاصة لتقليل المخاطر التي قد يتعرض لها أطفالهم، وعلى سبيل المثال قد يستخدم البعض التلقيح الاصطناعي حتى يتمكنوا من فحص تعرض أجنتهم للطفرات.
وحسب الباحثون فإن الهدف من ذلك ليس القضاء على مرض التوحد، ولكن لإخبار أولياء الأمور بالمخاطر والاحتمالات، حتى يتمكنوا من اتخاذ قراراتهم الخاصة بناءً على تلك المعرفة، والخطوة التالية هي أن نفهم بشكل أفضل كيف تعمل طفرات دي نوفو مع مرور الوقت، بينما يقوم فريق بحثي بدراسة أخرى لاستكشاف وتتبع استقرار الطفرات، ويمكن لهذا الخط من البحث أن يجعل التسلسل الجيني العميق للحيوانات المنوية شائعاً في عملية تنظيم الأسرة، ومساعدة الوالدين على اتخاذ قرارات ليس فقط لمرض التوحد، بل وللظروف الأخرى التي يعتقد أنها مرتبطة بطفرات دي نوفو أيضاً كانفصام الشخصية والصرع وأمراض التنكس العصبي.