يعدّ فرط كوليسترول الدم العائلي، مرضًا وراثيًا يؤثِّر في قدرة الجسم على إدارة الكوليسترول.
وقالت الدكتورة سارة علي قريشي، استشاري الطب الباطني بمركز إمبريال كوليدج لندن للسكري، إنَّ فرط كوليسترول الدم يؤدّي إلى إنتاج مستويات عالية من البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة، المعروفة بالكوليسترول الضارّ، والتي تسبب ارتفاع خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بنحو 20 ضعفًا.
وأوضحت "قريشي"، أنَّ فرط كوليسترول الدم العائلي يمكن أن يكون متغاير الزيغوت، وهو أكثر شيوعًا، أو متماثل الزيغوت، وهو النوع الأقل شيوعًا، ويتوقف ذلك على ما إذا كانت الحالة وراثية من أحد الوالدين أو من كليهما.
ونصحت استشاري الطب الباطني، بضرورة إجراء اختبارات جينية لتجنب المخاطر الجسيمة المترتبة على فرط كوليسترول الدم العائلي، مشيرة إلى أنه يمكن إجراء اختبارات متتالية لتحديد جميع الأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي داخل العائلة، كما يمكن أن يساعد حصول الأزواج على الاستشارة الوراثية في تقييم المخاطر.
وذكرت مؤسسة "إف إتش فاونديشن"، أن شخصًا واحدًا من كل 250 شخصًا في العالم يعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيغوت، الذي يتميز بارتفاع الكوليسترول الضار إلى مستوى أعلى من 190 لدى البالغين و160 لدى الأطفال، مشيرًا إلى أنَّ أغلبهم لديهم تاريخ عائلي مرضي حافل بارتفاع الكوليسترول وأمراض القلب والسكتة الدماغية.
وتقدّر المؤسسة، أن شخصًا واحدًا من كل 300,000 شخص على مستوى العالم لديه فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيغوت، والذي يتميز بمستويات عالية للغاية من الكوليسترول الضار ويمكن ظهور أعراضه في مرحلة الطفولة.
وأكَّدت الدكتورة سارة علي قريشي، أنه كلما كان التدخل العلاجي مبكرًا كانت النتائج أفضل، لا سيما في حالات فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيغوت، التي يصعب علاجها، ويمكن أن تصيب الأطفال بأمراض القلب.
ويحتاج مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي عادة إلى علاج بالأدوية، بالإضافة إلى تغيير نمط حياتهم لخفض مستوى الكوليسترول لديهم، وتشمل العلاجات الأدوية المخفضة للكوليسترول، ومثبطات إنتاج الكوليسترول.
اقرأ أيضا|